Γονιδιακή Μετάλλαξις
- Είναι η αιφνίδια κληρονομήσιμη αλλαγή του γενετικού υλικού ενός κυττάρου.
Ετυμολογία[]
Η ονομασία "Μετάλλαξη" σχετίζεται ετυμολογικά με την λέξη "αλλαγή".
Εισαγωγή[]
Γονίδιο[]
Τμήμα του DNA με συγκεκριμένη αλληλουχία βάσεων υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός τμήματος RNA ή μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας
Πρόκληση μεταλλάξεων[]
- Τυχαία – αυθόρμητα: δηλαδή κάτω από συνθήκες που θεωρούνται φυσιολογικές για τον οργανισμό
- Από μεταλλαξογόνους παράγοντες όπως
- η ακτινοβολία (υπεριώδης ,ακτίνες γ από ραδιενεργά υλικά) και
- οι χημικές ουσίες
Είδος κυττάρων που υφίστανται μεταλλάξεις[]
- τα σωματικά κύτταρα που είναι και τα περισσότερα και προκαλούν συνήθως την εμφάνιση όγκων.
- τα γεννητικά κύτταρα - γαμέτες και κατά συνέπεια μπορούν να μεταβιβάζονται στους απογόνους.
Ταξινομία[]
Οι μεταλλάξεις διακρίνονται ανάλογα με την έκταση της αλλαγής του γενετικού υλικού σε :
- Γονιδιακές μεταλλάξεις
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων
Γονιδιακές μεταλλάξεις[]
- Αντικατάσταση βάσης
- Προσθήκη βάσης
- Έλλειψη βάσης
Οι επιπτώσεις τους είναι:
- Εξαδακτυλία δηλ. ανάπτυξη ενός επιπλέον δακτύλου στο χέρι ή στο πόδι
- Έλλειψη της χρωστικής μελανίνης δηλ. τροποποιήση ενός από τα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή μιας χρωστικής, της μελανίνης. Οι οργανισμοί που δεν έχουν αυτή τη χρωστική στο δέρμα στα μαλλιά στην ίριδα του οφθαλμού ονομάζονται αλφικοί
Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες[]
Είναι μεγάλες σε έκταση αλλαγές του γενετικού υλικού)
Διακρίνουμε:
- Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αφορούν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων)
- Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αφορούν την δομή των χρωμοσωμάτων)
Κληρονομικές Ασθένειες[]
Μεταλλάξεις γονιδίων οδηγούν σε κληρονομικές ασθένειες.
Τα άτομα που πάσχουν θα κληρονομήσουν τα παθολογικά αλληλόμορφα από τους γονείς τους, από τα γεννητικά κύτταρα.
Μεσογειακή Αναιμία[]
(ή θαλασσαιμία)
Είναι η κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης.
Η ασθένεια ονομάζεται έτσι γιατί συναντάται κυρίως σε πληθυσμούς που ζουν γύρω από τη Μεσόγειο της Δυτικής και Ανατολικής Αφρικής και της Ν. Α. Ασίας.
Συνηθισμένες μορφές Θαλασσαιμίας :
- Ετερόζυγη β-Θαλασσαιμία (στίγμα)
Το ποσό της κύριας αιμοσφαιρίνης είναι λιγότερο από το φυσιολογικό. Τα άτομα εμφανίζουν ήπια αναιμία και δεν παρουσιάζουν άλλα συμπτώματα.
- Ομόζυγη β- θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley
Σοβαρή αναιμία, παντελής έλλειψη ή μεγάλη μείωση του ποσού της κύριας αιμοσφαιρίνης. Μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε μέγεθος και αριθμό. Τα άτομα υφίστανται συχνές μεταγγίσεις . Ο οργανισμός τους υπερφορτώνεται με σίδηρο.
Κληρονομικότητα[]
Τι θα συμβεί αν δύο άνθρωποι που είναι ετερόζυγοι για το γονίδιο που αφορά την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης συζευχθούν και αποκτήσουν τέκνα;
Β:φυσιολογικό γονίδιο β:παθολογικό γονίδιο
ΓΟΝΕΙΣ: Ββ χ Ββ
ΓΑΜΕΤΕΣ Β,β Β,β
Απόγονοι : ΒΒ Ββ Ββ ββ Γονότυποι
Φαινότυποι : 75% δεν πάσχουν 25% πάσχουν
- Τα 2/3 των ατόμων που δεν θα πάσχουν μπορεί να είναι ετερόζυγοι.
Υποσημειώσεις[]
Εσωτερική Αρθρογραφία[]
Βιβλιογραφία[]
Ιστογραφία[]
 Κίνδυνοι Χρήσης
|
|---|
|
Αν και θα βρείτε εξακριβωμένες πληροφορίες "Οι πληροφορίες αυτές μπορεί πρόσφατα Πρέπει να λάβετε υπ' όψη ότι Επίσης, |
- Μην κάνετε χρήση του περιεχομένου της παρούσας εγκυκλοπαίδειας
αν διαφωνείτε με όσα αναγράφονται σε αυτήν
- Όχι, στις διαφημίσεις που περιέχουν απαράδεκτο περιεχόμενο (άσεμνες εικόνες, ροζ αγγελίες κλπ.)